No son una prioridad de salud pública porque afectan a una minoría
El 28 de febrero de cada año se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas, con la finalidad de reflexionar sobre las dificultades que enfrentan las personas que padecen estas enfermedades. también sobre la necesidad de promover políticas públicas y marcos normativos favorables, debido a que estas enfermedades “no representan una prioridad de salud pública porque afectan a una minoría”, precisamente porque son raras, y porque las innovaciones farmacéuticas y tecnológicas no “son rentables” para las empresas, por la escasez de “usuarios” o de demanda.
En consecuencia, estas enfermedades son desatendidas no solo por las empresas o la industria sanitaria (por ejemplo, la farmacéutica), sino también por las intervenciones de salud pública, porque son vistas como “un problema individual”; es decir, son huérfanas. Esta doble connotación aludida, se refleja en el precio de las tecnologías o en la innovación de medicamentos. Además, hay que tomar en cuenta que a veces las investigaciones son obstaculizadas por la naturaleza “no masiva” o “rara” de la enfermedad, que implica escasez de sujetos para la investigación durante los ensayos clínicos, poco conocimiento de la enfermedad y la escasez de pruebas clínicas o indicadores validados y estandarizados.
A todo ello se suma que la investigación e innovación implica el usufructo de patentes o del ejercicio de la titularidad de los derechos de propiedad intelectual, que se traduce, la mayoría de las veces, en altos precios. La falta de “incentivos», por un lado, de los actores involucrados para la atención y el cuidado de la salud de las personas afectadas por las enfermedades raras o huérfanas, y por otro lado, la existencia de una flagrante violación de los derechos humanos fundamentales a la salud y a la seguridad social de los afectados, exige la intervención del Estado con las acciones de gobierno mediante la formulación de políticas públicas, la promulgación de leyes, de reglamentos y de otras normas.
En ese contexto, en mayo del 2011, se promulgó la Ley que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas (Ley 29698). Esta ley, por primera vez en el país, incluye dos definiciones imprescindibles. La primera señala que “las enfermedades raras o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica, que tienen una frecuencia baja, presentan muchas dificultades para ser diagnosticadas y efectuar su seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos que conlleva múltiples problemas sociales y con escasos datos epidemiológicos».
Como se puede apreciar, se dejó para el reglamento una serie de aspectos, que requerían “consensos” bajo lineamientos, evidencias y métodos científicos. En ese sentido, en primer lugar, el requisito del consenso implica tomar en cuenta las opiniones y las necesidades de los actores involucrados, sobre todo, los ligados a los pacientes o afectados, sus familiares y sus grupos o asociaciones de ayuda, a los proveedores de las prestaciones médicas y de salud, así como, de las prestaciones sociales y económicas.
En segundo lugar, debido a que hasta un 80% de las enfermedades raras o huérfanas son de origen genético, este ámbito debería haberse desarrollado con mayor detalle y amplitud. En tercer lugar, se tuvo que precisar el corte de la frecuencia para definir este tipo de enfermedad. De esa manera, el Reglamento de la Ley (DS 004-2019-SA) señaló que “las enfermedades raras son aquellas con peligro de muerte o invalidez crónica, que tiene una frecuencia menor de uno por cada 100,000 habitantes, en algunos casos presentan muchas dificultades para ser diagnosticadas y efectuar su seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales y cuenta con escasos datos epidemiológicos. Puede incluir malformaciones congénitas y enfermedades de origen genético”. Es obvio que el corte de la frecuencia es discutible. Los países han ponderado de distinta manera ese corte o separación. Se plantea, por ejemplo, que sea uno por cada 2,500 personas a nivel mundial.
La segunda definición imprescindible está en relación con los fármacos, y señala que “los medicamentos huérfanos son aquellos que se utilizan para la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras huérfanas”. Como se observa, la definición es escueta, por sí sola inaplicable, porque requiere precisiones con rango de ley. Por un lado, faltó incluir en la definición, la demostración del riesgo beneficio de los medicamentos, en cada una de las etapas de la intervención de salud, sea en la prevención, el diagnóstico el tratamiento, incluso, en las de rehabilitación. En ese contexto, el 11 de mayo del 2023, se promulgó la Ley 31738 que precisó que “el Poder Ejecutivo garantiza el derecho pleno y progresivo al acceso y a la cobertura integral en salud de los pacientes con enfermedades raras huérfanos y al conjunto de prestaciones de salud de carácter preventivo, promocional, diagnóstico confirmatorio, tratamiento, seguimiento, recuperación y rehabilitación… incluyendo las clasificadas como de alto costo».
Esta inclusión que realizó la Ley 31738, implica para su cumplimiento, en primer lugar, que la Ley de Presupuesto Público asigne los fondos y, por otro lado, para el caso de EsSalud, que “la priorización presupuestaria se realice en concordancia con la Directiva Corporativa de gestión empresarial que dicta el Fondo Nacional de Financiamiento de la Actividad Empresarial del Estado (Fonafe) y la normativa vigente». Una vez más, a la Ley le falta precisiones, porque exige que se norme la intervención en la elaboración de la Ley de Presupuesto Público en todas sus etapas, incluso, en el Congreso de la República. Y por otro lado, que intervenga el Ministerio de Economía y Finanzas para el caso de EsSalud.
En segundo lugar, se faculta a las entidades públicas a que adopten “mecanismos diferenciados de adquisición de medicamentos como el riesgo compartido, precio-volumen, dosis adicionales, pago fijo por paciente, acuerdo de portafolio, objetivos clínicos, entre otros», asimismo, exceptuó a estos mecanismos del ámbito de aplicación de la Ley de Contrataciones del Estado y su reglamento o de las que hagan sus veces (Ley 30225)». Ardua tarea, que aún se encuentra pendiente de reglamentación y aplicación.
El Día Internacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas es una fecha que pone al centro de la atención a las personas que luchan, sea como pacientes, familiares, grupos o asociaciones de ayuda y que exigen que su voz y sus opiniones sean tomadas en cuenta, ya que la Ley garantiza su participación, como sociedad civil, en cada una de las etapas de la toma de decisiones. ¡No más espera!